Une maladie est rare lorsqu’elle affecte moins de 30 000 personnes en France, moins d’une personne sur 2 000 en Europe.

Orphanet a conçu un guide qui présente les aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares (soins et accompagnement médico-social, aides et prestations sociales, scolarisation et éducation, emploi et insertion professionnelle) et pour les proches.